Zaburzenie homeostazy lipidowej w deficycie lizosomalnej lipazy – patomechanizm, diagnostyka i leczenie
DOI:
https://doi.org/10.18388/pb.2021_389Abstrakt
Lipaza lizosomalna katalizuje reakcję hydrolizy estrów cholesterolu i triglicerydów, której produktem są wolne kwasy tłuszczowe i wolny cholesterol, będące kluczowymi mediatorami wewnątrzkomórkowej homeostazy lipidowej. Deficyt LAL jest chorobą monogenową, spowodowaną obecnością patogennych wariantów molekularnych w genie LIPA, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. W deficycie LAL dochodzi do kumulacji estrów cholesterolu i trójglicerydów w lizosomach, co wtórnie powoduje zwiększoną syntezę endogennego cholesterolu, apolipoproteiny B oraz lipoprotein o niskiej gęstości (VLDL). Diagnostyka deficytu kwaśnej lipazy jest łatwa, dzięki dostępnej obecnie metodzie badania aktywności enzymu w suchej kropli krwi. Analiza molekularna jest niezbędna celem weryfikacji diagnozy klinicznej i biochemicznej oraz analizy korelacji genotyp-fenotyp. Sebelipaza alfa jest rekombinowaną ludzką lizosomalną lipazą przeznaczoną do stosowania w enzymatycznej terapii zastępczej u pacjentów z niedoborem LAL.
Pobrania
![Streszczenie graficzne](https://postepybiochemii.ptbioch.edu.pl/public/journals/1/submission_389_324_coverImage_pl_PL.jpg)
Pobrania
Opublikowane
Numer
Dział
Licencja
Prawa autorskie (c) 2021 Postępy Biochemii
![Creative Commons License](http://i.creativecommons.org/l/by/4.0/88x31.png)
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowe.
Zawartość kwartalnika jest rozpowszechniana na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowe (CC BY 4.0). Uznanie autorstwa — Utwór należy odpowiednio oznaczyć, podać link do licencji i wskazać jeśli zostały dokonane w nim zmiany . Możesz to zrobić w dowolny, rozsądny sposób, o ile nie sugeruje to udzielania przez licencjodawcę poparcia dla Ciebie lub sposobu, w jaki wykorzystujesz ten utwór.
Prawa autorskie do prac © pozostają przy autorach.
Prawa autorskie do czasopisma © posiada Polskie Towarzystwo Biochemiczne.