Genetyczne czynniki etiologiczne w zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD)

Abstrakt

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD) stanowią dość powszechne wczesne zaburzenia neurorozwojowe charakteryzujące się zróżnicowanym przebiegiem i objawami. Wpływa to znacząco na stawianie diagnozy i przebieg terapii. Z tego też powodu dużych możliwości diagnostycznych oraz terapeutycznych upatruje się w badaniach genetycznych. Celem niniejszej pracy poglądowej jest omówienie architektury genetycznej ASD oraz możliwych strategii terapeutycznych. Omówiono wzorce dziedziczenia ASD, wskazano wariancje genetyczne (m.in. polimorfizmy typu CNV) oraz ukazano procent populacji osób z ASD z podziałem na poszczególne klasy mutacji genetycznych. Ukazano najważniejsze trzy podstawowe modele dziedziczenia: poligenowy, oligogenowy i genu głównego. Przedstawiono także mechanizmy molekularne i komórkowe połączone z modelami neurobiologicznymi związanymi z ASD. Badania genetyczne ewidentnie potwierdzają różnorodność genetycznych czynników odpowiedzialnych za występowanie ASD. Systemy
modelowe oparte na genach zespołu neurorozwojowego wykazują zdolność do odwrócenia pewnych deficytów nawet u dorosłych pacjentów.