Ciliopatie â choroby spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem rzęsek

Abstrakt

Ciliopatie to choroby genetyczne spowodowane zaburzeniami w funkcjonowaniu rzęsek, wypustek komórkowych utworzonych na bazie mikrotubul. Ciliopatie mogą dotyczyć zmian w obrębie jednego jak też wielu organów jednocześnie. Objawy ciliopatii zależą od rodzaju uszkodzonych tkanek i narządów. Najpowszechniej występującymi są wielotorbielowatość nerek i wątroby, utrata wzroku, wady cewy nerwowej, anomalie mózgu i niepełnosprawność intelektualna, nieprawidłowości szkieletu od polidaktylii do nienormalnie krótkich żeber i kończyn, defekty ektodermalne, otyłość, odwrócenie trzewi, niepłodność i nawracające infekcje dróg oddechowych. Zarówno badania na poziomie podstawowym jak i badania kliniczne dostarczają danych na temat nowych białek rzęskowych, których brak lub mutacje są związane z dysfunkcją rzęsek i w konsekwencji leżą u podstaw ciliopatii. Liczba typów ciliopatii (obecnie znanych jest 35) wciąż wzrasta na skutek identyfikacji coraz większej liczby genów, których mutacje odpowiedzialne są za te schorzenia (obecnie zidentyfikowano 187 takich genów). W tym opracowaniu przedstawiono najważniejsze mechanizmy leżące u podstaw nieprawidłowej budowy i funkcjonowania rzęsek, a tym samym będące przyczyną ciliopatii.