Choroby rzadkie o podłożu epigenetycznym

Autor

  • Wiesława Leśniak Pracownia Białek Wiążących Wapń, Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN, Warszawa

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2018_147

Abstrakt

Choroby rzadkie o podłożu epigenetycznym są wynikiem zaburzeń czynników/procesów odpowiedzialnych za epigenetyczne modyfikacje chromatyny oraz regulację
poziomu mikroRNA. Ich przyczyną są najczęściej mutacje punktowe lub mutacje chromosomalne, np. delecje, zachodzące de novo we wczesnym okresie embrionalnym. Stanowią one heterogenną grupę chorób wieloukładowych dotykających zwłaszcza układ nerwowy i wywołujących niesprawność intelektualną różnego stopnia. Badania na modelach zwierzęcych pozwalają przede wszystkim wniknąć w molekularny mechanizm obserwowanych zaburzeń i przyczynowo powiązać pierwotną zmianę, która zaszła w genomie, z objawami choroby, ale także dostarczają nieocenionych danych pozwalających planować skuteczne terapie. Chorzy powinni być objęci wszechstronną opieką lekarską i wspomagani różnymi formami terapii, a także mieć dostęp do najnowszych metod leczenia. W niniejszej pracy opisano charakterystyczne symptomy, molekularne podłoże i aktualny stan wiedzy na temat wybranych chorób o podłożu epigen etycznym.

Pobrania

Statystyki pobrań niedostępne.

Pobrania

Opublikowane

2018-12-29

Numer

Tom 64 Nr 4 (2018): Numer specjalny poświęcony chorobom rzadkim

Dział

Artykuły

Licencja

Zawartość kwartalnika jest rozpowszechniana na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowe (CC BY 4.0). Uznanie autorstwa — Utwór należy odpowiednio oznaczyć, podać link do licencji i wskazać jeśli zostały dokonane w nim zmiany . Możesz to zrobić w dowolny, rozsądny sposób, o ile nie sugeruje to udzielania przez licencjodawcę poparcia dla Ciebie lub sposobu, w jaki wykorzystujesz ten utwór.

Prawa autorskie do prac © pozostają przy autorach.

Prawa autorskie do czasopisma ©  posiada Polskie Towarzystwo Biochemiczne.