Ciliopatie â choroby spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem rzęsek

Autor

  • Ewa Joachimiak Pracownia Cytoszkieletu i Biologii Rzęsek, Instytut Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego, Polskiej Akademii Nauk, Warszawa
  • Dorota Włoga Pracownia Cytoszkieletu i Biologii Rzęsek, Instytut Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego, Polskiej Akademii Nauk, Warszawa
  • Anna Filipek Pracownia Białek Wiążących Wapń, Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN, Warszawa
  • Hanna Fabczak Pracownia Cytoszkieletu i Biologii Rzęsek, Instytut Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego, Polskiej Akademii Nauk, Warszawa

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2018_148

Abstrakt

Ciliopatie to choroby genetyczne spowodowane zaburzeniami w funkcjonowaniu rzęsek, wypustek komórkowych utworzonych na bazie mikrotubul. Ciliopatie mogą dotyczyć zmian w obrębie jednego jak też wielu organów jednocześnie. Objawy ciliopatii zależą od rodzaju uszkodzonych tkanek i narządów. Najpowszechniej występującymi są wielotorbielowatość nerek i wątroby, utrata wzroku, wady cewy nerwowej, anomalie mózgu i niepełnosprawność intelektualna, nieprawidłowości szkieletu od polidaktylii do nienormalnie krótkich żeber i kończyn, defekty ektodermalne, otyłość, odwrócenie trzewi, niepłodność i nawracające infekcje dróg oddechowych. Zarówno badania na poziomie podstawowym jak i badania kliniczne dostarczają danych na temat nowych białek rzęskowych, których brak lub mutacje są związane z dysfunkcją rzęsek i w konsekwencji leżą u podstaw ciliopatii. Liczba typów ciliopatii (obecnie znanych jest 35) wciąż wzrasta na skutek identyfikacji coraz większej liczby genów, których mutacje odpowiedzialne są za te schorzenia (obecnie zidentyfikowano 187 takich genów). W tym opracowaniu przedstawiono najważniejsze mechanizmy leżące u podstaw nieprawidłowej budowy i funkcjonowania rzęsek, a tym samym będące przyczyną ciliopatii.

Pobrania

Statystyki pobrań niedostępne.

Pobrania

Opublikowane

2018-12-29