Istnieje nowsza wersja tego artykułu opublikowanego 2022-07-17. Przeczytaj wersję najnowszą.

Stosowanie farmakologicznych chaperonów w leczeniu wrodzonych chorób metabolicznych

Autor

  • Patryk Lipiński Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut ,,Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’’, Warszawa
  • Aleksandra Jezela-Stanek Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc, Warszawa
  • Anna Tylki-Szymańska Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut ,,Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’’, Warszawa

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2021_451

Abstrakt

W artykule scharakteryzowano mechanizm działania chaperonów molekularnych i farmakologicznych w leczeniu wrodzonych wad metabolizmu. Dokonano przeglądu piśmiennictwa dotyczącego zastosowania ambroksolu jako farmakologicznego chaperonu
dla beta-glukocerebrozydazy w chorobie Gauchera i chorobie Parkinsona związanej z wariantami genu GBA.

Downloads

Download data is not yet available.
Streszczenie graficzne

Opublikowane

2022-07-17

Wersje

Numer

Dział

Artykuły