Stosowanie farmakologicznych chaperonów w leczeniu wrodzonych chorób metabolicznych

Patryk Lipiński; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Tylki-Szymańska

doi:10.18388/pb.2021_451

Stosowanie farmakologicznych chaperonów w leczeniu wrodzonych chorób metabolicznych

Autor

Patryk Lipiński Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut ,,Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’’, Warszawa
Aleksandra Jezela-Stanek Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc, Warszawa
Anna Tylki-Szymańska Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut ,,Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’’, Warszawa

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2021_451

Abstrakt

W artykule scharakteryzowano mechanizm działania chaperonów molekularnych i farmakologicznych w leczeniu wrodzonych wad metabolizmu. Dokonano przeglądu piśmiennictwa dotyczącego zastosowania ambroksolu jako farmakologicznego chaperonu dla beta-glukocerebrozydazy w chorobie Gauchera i chorobie Parkinsona związanej z wariantami genu GBA.