Warianty KLF1 (Krüppel-like factor 1) w patogenezie chorób hematologicznych

Autor

  • Klaudia Kulczynska-Figurny Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
  • Mirosława Siatecka Zakład Genetyki, Instytut Biologii Eksperymentalnej, Uniwersytet im. Adama Mickiewicza, Poznań

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2021_614

Abstrakt

KLF1 (Krüppel-like factor 1) jest erytroidalnym czynnikiem transkrypcyjnym zaangażowanym w różnorodne etapy tworzenia czerwonych krwinek.  KLF1 odgrywa kluczowe funkcje na etapie progenitora megakariocytów-erytrocytów, gdzie zaangażowany jest w rozwój linii erytrocytów. Uczestniczy podczas globalnej ekspresji genów erytrocytów odgrywając bezpośrednią rolę w przełączaniu globiny. KLF1 bierze też udział podczas końcowego dojrzewania erytrocytów kontrolując wyjście z cyklu komórkowego, jak też proces enukleacji.

KLF1 ma on budowę domenową: N-końcowa transaktywacyjna oraz C-końcowa domena wiążąca DNA.  W genie KLF1 opisano wiele mutacji, które prowadzą do powstania całego spektrum fenotypów: od klinicznie nieistotnych zmian morfologicznych, przez łagodne zmiany, aż po ciężkie stany patologiczne. Dwie mutacje mają charakter dominującym. Jedna występuje u myszy i powoduje anemię noworodkową ze sferocytozą wrodzoną (Nan), druga u ludzi i prowadzi do wrodzonej anemii dyserytropoetycznej typu IV (CDA).

Pobrania

Statystyki pobrań niedostępne.
streszczenie graficzne

Pobrania

Opublikowane

2025-06-11

Numer

Prace w druku

Dział

Artykuły

Licencja

Prawa autorskie (c) 2025 Klaudia Kulczynska-Figurny, Mirosława Siatecka

Creative Commons License

Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowe.

Zawartość kwartalnika jest rozpowszechniana na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowe (CC BY 4.0). Uznanie autorstwa — Utwór należy odpowiednio oznaczyć, podać link do licencji i wskazać jeśli zostały dokonane w nim zmiany . Możesz to zrobić w dowolny, rozsądny sposób, o ile nie sugeruje to udzielania przez licencjodawcę poparcia dla Ciebie lub sposobu, w jaki wykorzystujesz ten utwór.

Prawa autorskie do prac © pozostają przy autorach.

Prawa autorskie do czasopisma ©  posiada Polskie Towarzystwo Biochemiczne.