Poszukiwanie niekanonicznych funkcji syntetaz aminoacylo-tRNA w oparciu o mutacje obecne u pacjentów z chorobą Charcot-Marie-Tooth
DOI:
https://doi.org/10.18388/pb.2021_481Abstrakt
Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) to genetycznie uwarunkowana, nieuleczalna choroba neurodegenracyjna, w której etiologie zaangażowane są mutacje w prawie stu różnych genach. Choroba dotyka nerwy obwodowe kontrolujące pracę mięśni oraz ich osłonki mielinowe, co prowadzi w efekcie do postępującego zaniku mięśni. Jednymi
z ciekawszych genów, których mutacje są powiązane z fenotypem CMT, są geny kodujące syntetazy aminoacylo-tRNA (aaRS). Białka te są enzymami, których powszechną rolą jest katalizowanie reakcji przenoszenia poszczególnych aminokwasów na cząsteczki tRNA, a tym samym udział w tłumaczeniu kodu genetycznego na język białek. aaRS w wyniku powstających w toku ewolucji mutacji zaczęły nabywać nowe funkcje, które do dziś pozostają niezidentyfikowane, pomimo poznawania molekuł wiążących się z aaRS. Jednakże badania molekularne przypadków mutacji u pacjentów z CMT oraz organizmów modelowych, przybliżają naukowców do poznania nowych procesów, w które zaangażowane są aaRS
i potencjalnie tłumaczyłyby ich kluczową rolę w patogenezie CMT.
Pobrania
Pobrania
Opublikowane
Numer
Dział
Licencja
Prawa autorskie (c) 2023 Julia O. Misiorek
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowe.
Zawartość kwartalnika jest rozpowszechniana na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowe (CC BY 4.0). Uznanie autorstwa — Utwór należy odpowiednio oznaczyć, podać link do licencji i wskazać jeśli zostały dokonane w nim zmiany . Możesz to zrobić w dowolny, rozsądny sposób, o ile nie sugeruje to udzielania przez licencjodawcę poparcia dla Ciebie lub sposobu, w jaki wykorzystujesz ten utwór.
Prawa autorskie do prac © pozostają przy autorach.
Prawa autorskie do czasopisma © posiada Polskie Towarzystwo Biochemiczne.
