Poszukiwanie niekanonicznych funkcji syntetaz aminoacylo-tRNA w oparciu o mutacje obecne u pacjentów z chorobą Charcot-Marie-Tooth

Autor

  • Julia O. Misiorek Zakład Neuroonkologii Molekularnej, Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2021_481

Abstrakt

Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) to genetycznie uwarunkowana, nieuleczalna choroba neurodegenracyjna, w której etiologie zaangażowane są mutacje w prawie stu różnych genach. Choroba dotyka nerwy obwodowe kontrolujące pracę mięśni oraz ich osłonki mielinowe, co prowadzi w efekcie do postępującego zaniku mięśni. Jednymi
z ciekawszych genów, których mutacje są powiązane z fenotypem CMT, są geny kodujące syntetazy aminoacylo-tRNA (aaRS). Białka te są enzymami, których powszechną rolą jest katalizowanie reakcji przenoszenia poszczególnych aminokwasów na cząsteczki tRNA, a tym samym udział w tłumaczeniu kodu genetycznego na język białek. aaRS w wyniku powstających w toku ewolucji mutacji zaczęły nabywać nowe funkcje, które do dziś pozostają niezidentyfikowane, pomimo poznawania molekuł wiążących się z aaRS. Jednakże badania molekularne przypadków mutacji u pacjentów z CMT oraz organizmów modelowych, przybliżają naukowców do poznania nowych procesów, w które zaangażowane są aaRS
i potencjalnie tłumaczyłyby ich kluczową rolę w patogenezie CMT.

Pobrania

Statystyki pobrań niedostępne.
Streszczenie graficzne

Pobrania

Opublikowane

2023-03-27

Numer

Tom 69 Nr 1 (2023)

Dział

Artykuły

Licencja

Prawa autorskie (c) 2023 Julia O. Misiorek

Creative Commons License

Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Użycie niekomercyjne – Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodowe.

Zawartość kwartalnika jest rozpowszechniana na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa-Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodowe (CC BY-SA 4.0). Uznanie autorstwa — Utwór należy odpowiednio oznaczyć, podać link do licencji i wskazać jeśli zostały dokonane w nim zmiany . Możesz to zrobić w dowolny, rozsądny sposób, o ile nie sugeruje to udzielania przez licencjodawcę poparcia dla Ciebie lub sposobu, w jaki wykorzystujesz ten utwór. Na tych samych warunkach — Remiksując utwór, przetwarzając go lub tworząc na jego podstawie, należy swoje dzieło rozpowszechniać na tej samej licencji, co oryginał.

Prawa autorskie do prac © pozostają przy autorach.

Prawa autorskie do czasopisma ©  posiada Polskie Towarzystwo Biochemiczne.