Dysplazje ektodermalne – mechanizmy molekularne odpowiedzialne za występowanie najczęstszych zespołów chorobowych

Abstrakt

Dysplazje ektodermalne stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, które charakteryzują się
spektrum objawów dotyczących struktur pochodzenia ektodermalnego (najczęściej zębów, włosów, paznokci
i gruczołów potowych). Zidentyfikowano kilkadziesiąt genów, których mutacje mogą skutkować
wystąpieniem określonego fenotypu. Znane jest podłoże molekularne wielu dysplazji ektodermalnych, które,
jak się okazuje, często wynika z zaburzonej komunikacji w szlakach sygnałowych kluczowych dla
morfogenezy zarodkowej w zakresie powstawania tkanek pochodzenia ektodermalnego lub nieprawidłowo
funkcjonujących specyficznych kompleksów białkowych odpowiedzialnych za homeostazę, przyleganie i
stabilność komórek w tkankach. Na podstawie powyższych danych zaproponowano odmienne podejścia
klasyfikacyjne dla dysplazji ektodermalnych, w których punktem wyjścia były objawy kliniczne lub informacje
o podłożu molekularnym. Rozwój technologii molekularnych pozwolił na przestrzeni lat znacznie rozszerzyć
możliwości diagnostyczne dla pacjentów z objawami dysplazji ektodermalnych. Z pewnością w najbliższych
latach należy się spodziewać identyfikacji nowych genów i mutacji związanych z patogenezą dysplazji
ektodermalnych.