Deficyt cytrynu

Autor

  • Patryk Lipiński Instytut - Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
  • Elżbieta Ciara
  • Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga
  • Irena Jankowska

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2021_381

Abstrakt

Deficyt cytrynu stanowi wrodzoną chorobę metaboliczną spowodowaną biallelicznymi wariantami molekularnymi w genie SLC25A13 kodującym białko transportowe cytryn. Przebieg kliniczny deficytu cytrynu jest kilkufazowy i wyróżnia się trzy charakterystyczne fenotypy kliniczne i biochemiczne, które są zależne od wieku: cytrulinemię noworodkową, zwaną noworodkową/niemowlęcą cholestazą wewnątrzwątrobową, cytrulinemię u starszych dzieci objawiająca się jako niedobór masy ciała i wzrostu oraz dyslipidemię oraz cytrulinemię dorosłych zwaną cytrulinemią typu 2.

W pracy przedstawiono charakterystykę patogenezy deficytu cytrynu, opis kliniczny i biochemiczny poszczególnych fenotypów, diagnostykę różnicową oraz leczenie deficytu cytrynu.

Pobrania plików

Dane dotyczące pobrań nie są jeszcze dostępne.
Streszczenie graficzne

Opublikowane

2021-04-29

Numer

Dział

Artykuły