Wrodzone zaburzenia glikozylacji białek – stale powiększająca się grupa chorób metabolicznych.

Abstrakt

Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG) są grupą genetycznie uwarunkowanych zaburzeń spowodowanych nieprawidłowościami metabolizmu na szlakach biochemicznych N- i Oglikozylacji białek oraz lipidów. Zaburzenie procesu glikozylacji prowadzi do poważnych konsekwencji klinicznych. Obraz kliniczny CDG jest różnorodny, obejmuje manifestację ze strony wielu narządów i układów z przewagą objawów ze strony układu nerwowego. Zróżnicowanie obrazu klinicznego stanowi trudność w diagnozowaniu chorych z tej grupy chorób. Liczną grupę wśród wrodzonych zaburzeń glikozylacji stanowią defekty związane z zaburzeniami N-glikozylacji białek. Prostym testem w diagnostyce CDG białek jest oznaczanie izoform transferyny metodą elektroogniskowania (IEF), która w dalszym ciągu stanowi tzw. ,,złoty standard” w rozpoznawaniu tych zaburzeń. Prawidłowy wynik izoform jednak nie wyklucza wszystkich defektów glikozylacji. Istotną rolę stanowią techniki diagnostyki molekularnej a upowszechnienie sekwencjonowania następnej generacji (NGS) pozwoliło na rozpoznanie nowych defektów.