Wrodzone zaburzenia glikozylacji białek – stale powiększająca się grupa chorób metabolicznych.

Autor

  • Anna Bogdańska Zakład Biochemii, Radioimmunologii i Medycyny Doświadczalnej, Instytut ,,Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka'', Warszawa
  • Anna Tylki-Szymańska Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut ,,Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2020_345

Abstrakt

Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG) są grupą genetycznie uwarunkowanych zaburzeń
spowodowanych nieprawidłowościami metabolizmu na szlakach biochemicznych N- i Oglikozylacji
białek oraz lipidów. Zaburzenie procesu glikozylacji prowadzi do poważnych
konsekwencji klinicznych. Obraz kliniczny CDG jest różnorodny, obejmuje manifestację ze
strony wielu narządów i układów z przewagą objawów ze strony układu nerwowego.
Zróżnicowanie obrazu klinicznego stanowi trudność w diagnozowaniu chorych z tej grupy
chorób. Liczną grupę wśród wrodzonych zaburzeń glikozylacji stanowią defekty związane z
zaburzeniami N-glikozylacji białek. Prostym testem w diagnostyce CDG białek jest
oznaczanie izoform transferyny metodą elektroogniskowania (IEF), która w dalszym ciągu
stanowi tzw. ,,złoty standard” w rozpoznawaniu tych zaburzeń. Prawidłowy wynik izoform
jednak nie wyklucza wszystkich defektów glikozylacji. Istotną rolę stanowią techniki
diagnostyki molekularnej a upowszechnienie sekwencjonowania następnej generacji (NGS)
pozwoliło na rozpoznanie nowych defektów.

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Opublikowane

2020-10-29

Numer

Dział

Artykuły