Wrodzone zaburzenie deglikozylacji związane z deficytem N-glikanazy 1

Autor

  • Patryk Lipiński Klinika Pediatrii, Żwienia i Chorób Metabolicznych, Instytut ,,Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’’, Al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa
  • Anna Tylki-Szymańska Klinika Pediatrii, Żwienia i Chorób Metabolicznych, Instytut ,,Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’’, Al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2020_306

Abstrakt

Deficyt N-glikanazy 1 stanowi jedyne opisane dotychczas wrodzone zaburzenie degli­kozylacji, które do tej pory rozpoznano u 27 pacjentów, w tym 2 z Polski. Patogeneza deficytu N-glikanazy 1 pozostaje nieznana, jednakże główną rolę przypisuje się zaburzone­mu procesowi degradacji białek zależnemu od retikulum endoplazmatycznego. Do najbar­dziej charakterystycznych objawów zalicza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, hi­perkinetyczne ruchy mimowolne, brak/zmniejszone wydzielanie łez, a także podwyższoną aktywność aminotransferaz. Potwierdzenie rozpoznania wymaga identyfikacji wariantów patogennych w genie NGLY1.

Pobrania plików

Dane dotyczące pobrań nie są jeszcze dostępne.

Pobrania

Opublikowane

2020-02-10

Numer

Dział

Artykuły