Wrodzone zaburzenie deglikozylacji związane z deficytem N-glikanazy 1
DOI:
https://doi.org/10.18388/pb.2020_306Abstrakt
Deficyt N-glikanazy 1 stanowi jedyne opisane dotychczas wrodzone zaburzenie degliÂkozylacji, które do tej pory rozpoznano u 27 pacjentów, w tym 2 z Polski. Patogeneza deficytu N-glikanazy 1 pozostaje nieznana, jednakże główną rolę przypisuje się zaburzoneÂmu procesowi degradacji białek zależnemu od retikulum endoplazmatycznego. Do najbarÂdziej charakterystycznych objawów zalicza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, hiÂperkinetyczne ruchy mimowolne, brak/zmniejszone wydzielanie łez, a także podwyższoną aktywność aminotransferaz. Potwierdzenie rozpoznania wymaga identyfikacji wariantów patogennych w genie NGLY1.
Downloads
Download data is not yet available.