Wrodzone zaburzenie deglikozylacji związane z deficytem N-glikanazy 1

Abstrakt

Deficyt N-glikanazy 1 stanowi jedyne opisane dotychczas wrodzone zaburzenie degli­kozylacji, które do tej pory rozpoznano u 27 pacjentów, w tym 2 z Polski. Patogeneza deficytu N-glikanazy 1 pozostaje nieznana, jednakże główną rolę przypisuje się zaburzone­mu procesowi degradacji białek zależnemu od retikulum endoplazmatycznego. Do najbar­dziej charakterystycznych objawów zalicza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, hi­perkinetyczne ruchy mimowolne, brak/zmniejszone wydzielanie łez, a także podwyższoną aktywność aminotransferaz. Potwierdzenie rozpoznania wymaga identyfikacji wariantów patogennych w genie NGLY1.