Choroby peroksysomalne

Autor

  • Tresa J. Stradomska Zakład Biochemii i Medycyny Doświadczalnej, Instytut ?Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka?

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2018_150

Abstrakt

Peroksysomy to wielofunkcyjne organelle, które spełniają kluczową rolę w licznych procesach biochemicznych dostosowując się dynamicznie do aktualnych wymogów fizjologicznych komórki. Zaburzenie struktury peroksysomów na skutek mutacji i dysfunkcji genów PEX lub innych genów kodujących białka biogenezy czy pojedyncze peroksysomalne białka funkcyjne stanowi podłoże patogenetyczne chorób peroksysomalnych. Proces β-oksydacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) jest unikalnym szlakiem metabolicznym zlokalizowanym wyłącznie w peroksysomie. To warunkuje, że VLCFA jest głównym biomarkerem w diagnostyce chorób peroksysomalnych. Choroby peroksysomalne prezentują szerokie spektrum objawów klinicznych od neonatalnego, ciężkiego Zespołu Zellwegera z dysmorfią, dysfunkcją wielonarządową do późnoobjawowej adrenoleukodystrofii występującej u dorosłych, sprzężonej z chromosomem X. Dzięki zastosowaniu wysokospecjalistycznych technik analitycznych jest to stale powiększająca się grupa rzadkich chorób genetycznych.

Pobrania

Statystyki pobrań niedostępne.

Pobrania

Opublikowane

2018-12-29

Numer

Tom 64 Nr 4 (2018): Numer specjalny poświęcony chorobom rzadkim

Dział

Artykuły

Licencja

Zawartość kwartalnika jest rozpowszechniana na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowe (CC BY 4.0). Uznanie autorstwa — Utwór należy odpowiednio oznaczyć, podać link do licencji i wskazać jeśli zostały dokonane w nim zmiany . Możesz to zrobić w dowolny, rozsądny sposób, o ile nie sugeruje to udzielania przez licencjodawcę poparcia dla Ciebie lub sposobu, w jaki wykorzystujesz ten utwór.

Prawa autorskie do prac © pozostają przy autorach.

Prawa autorskie do czasopisma ©  posiada Polskie Towarzystwo Biochemiczne.