Genodermatozy â patogeneza i diagnostyka molekularna
DOI:
https://doi.org/10.18388/pb.2018_149Abstrakt
Genetycznie uwarunkowane choroby skóry, genodermatozy, stanowią grupę rzadko występujących chorób o wysoce zróżnicowanym przebiegu klinicznym, rokowaniu i
złożonej patologii molekularnej. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB) i zaburzenia rogowacenia o dziedziczeniu Mendlowskim (MeDOC) to genodermatozy, w których dochodzi do zaburzeń funkcjonowania naskórka. Zidentyfikowano już kilkadziesiąt genów przyczynowo związanych z występowaniem objawów klinicznych, a więc, w ogólnym ujęciu, tendencji do tworzenia pęcherzy i nadmiernej podatności skóry na urazy w przypadku EB oraz nieprawidłowego rogowacenia w MeDOC. Objawy kliniczne tych chorób mogą być jednak bardzo zróżnicowane, a zależności genotypowo-fenotypowe określone zostały tylko częściowo. Diagnostyka molekularna, której celem jest identyfikacja mutacji u poszczególnych pacjentów umożliwia weryfikację rozpoznania klinicznego, określenie ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie, a stopniowo także podstawę do opracowania nowych terapii. Jednakże, nawet nowoczesne technologie analizy molekularnej pozwalają na wykrycie mutacji tylko u 80% chorych. Określenie patologii molekularnej w przypadku pozostałych pacjentów oraz opracowanie skutecznych terapii wymaga dalszych, interdyscyplinarnych badań naukowych.
Pobrania
Opublikowane
Numer
Dział
Licencja
Zawartość kwartalnika jest rozpowszechniana na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa-Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodowe (CC BY-SA 4.0). Uznanie autorstwa — Utwór należy odpowiednio oznaczyć, podać link do licencji i wskazać jeśli zostały dokonane w nim zmiany . Możesz to zrobić w dowolny, rozsądny sposób, o ile nie sugeruje to udzielania przez licencjodawcę poparcia dla Ciebie lub sposobu, w jaki wykorzystujesz ten utwór. Na tych samych warunkach — Remiksując utwór, przetwarzając go lub tworząc na jego podstawie, należy swoje dzieło rozpowszechniać na tej samej licencji, co oryginał.
Prawa autorskie do prac © pozostają przy autorach.
Prawa autorskie do czasopisma © posiada Polskie Towarzystwo Biochemiczne.