Terapia genowa hemofilii – czy wkrótce będzie możliwe wyleczenie?

Autor

  • Radosław Kaczmarek Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej im. Ludwika Hirszfelda PAN, Wrocław

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2018_145

Abstrakt

Hemofilia to osoczowa skaza krwotoczna, której przyczyną jest niedobór czynnika krzepnięcia krwi VIII (hemofilia typu A) lub rzadziej IX (hemofilia typu B). Geny kodujące
czynniki krzepnięcia VIII i IX znajdują na chromosomie X, dlatego wrodzona hemofilia A i B dziedziczone są w sposób sprzężony z płcią. Głównym objawem choroby są częste samoistne krwawienia do stawów, które powodują artropatię hemofilową. Hemofilię leczono początkowo za pomocą przetaczania pełnej krwi. Później do leczenia wprowadzono preparaty osocza. Dużym przełomem w leczeniu było zastosowanie krioprecypitatu a następnie liofilizowanych koncentratów czynników krzepnięcia wytwarzanych z osocza, co pozwoliło na domowe leczenie i profilaktykę krwawień. Zmiany te znacznie zwiększyły skuteczność leczenia i jakość życia pacjentów. Od początku lat 1990 stosuje się koncentraty rekombinowanych czynników krzepnięcia otrzymywanych w liniach komórkowych. Dziś główne wyzwania w leczeniu hemofilii to konieczność częstych dożylnych wkłuć w celu zapobiegania krwawieniom i pojawianie się u części chorych neutralizujących przeciwciał rozpoznających czynniki krzepnięcia. W ostatnich latach zatwierdzono kilka rekombinowanych czynników krzepnięcia o wydłużonym okresie półtrwania. Trwają też zaawansowane próby kliniczne leków niezawierających czynników krzepnięcia (np. emicizumab: dwuswoiste przeciwciało naśladujące funkcje czynnika VIII; fitusiran, czyli siRNA hamujący s

##plugins.generic.usageStats.downloads##

##plugins.generic.usageStats.noStats##

Pobrania

Opublikowane

2018-12-29