Choroby mitochondrialne, postęp w badaniu i leczeniu

Abstrakt

Choroby mitochondrialne wynikają z nieprawidłowej funkcji mitochondrialnego systemu fosforylacji oksydacyjnej: łańcucha oddechowego i syntazy ATP, produkującego energię komórkową w formie ATP. Jest to zróżnicowana grupa chorób dziedzicznych o szerokim spektrum objawów klinicznych mogących pojawić się w każdym wieku. Mogą one być wynikiem mutacji zarówno w mitochondrialnym DNA, jak i DNA jądrowym. Duża zmienność fenotypu pacjentów utrudnia ich diagnozowanie. Ostatnie osiągnięcia w dziedzinie diagnostyki i badań genetycznych oraz nowe metody reprodukcyjne są ogromną szansą na poprawę diagnostyki, leczenia i ograniczenie chorób mitochondrialnych. W tej pracy przedstawiono nowe zagadnienia pozwalające lepiej zrozumieć etiologię tych chorób oraz postęp w ich diagnozowaniu.