Choroby mitochondrialne, postęp w badaniu i leczeniu

Autor

  • Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawa
  • Katarzyna Tońska Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawa
  • Joanna Rusecka Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawa

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2018_143

Abstrakt

Choroby mitochondrialne wynikają z nieprawidłowej funkcji mitochondrialnego systemu fosforylacji oksydacyjnej: łańcucha oddechowego i syntazy ATP, produkującego energię komórkową w formie ATP. Jest to zróżnicowana grupa chorób dziedzicznych o szerokim spektrum objawów klinicznych mogących pojawić się w każdym wieku. Mogą one być wynikiem mutacji zarówno w mitochondrialnym DNA, jak i DNA jądrowym. Duża zmienność fenotypu pacjentów utrudnia ich diagnozowanie. Ostatnie osiągnięcia w dziedzinie diagnostyki i badań genetycznych oraz nowe metody reprodukcyjne są ogromną szansą na poprawę diagnostyki, leczenia i ograniczenie chorób mitochondrialnych. W tej pracy przedstawiono nowe zagadnienia pozwalające lepiej zrozumieć etiologię tych chorób oraz postęp w ich diagnozowaniu.

##plugins.generic.usageStats.downloads##

##plugins.generic.usageStats.noStats##

Pobrania

Opublikowane

2018-12-29