Perspektywy terapii w polineuropatiach genetycznie uwarunkowanych

Autor

  • Andrzej Kochański Zespół Nerwowo Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, Warszawa
  • Dagmara Kabzińska Zespół Nerwowo Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, Warszawa
  • Weronika Rzepnikowska Zespół Nerwowo Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, Warszawa
  • Katarzyna Binięda Zespół Nerwowo Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, Warszawa
  • Artur Kiepura Zespół Nerwowo Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, Warszawa

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2018_142

Abstrakt

Polineuropatie genetycznie uwarunkowane (HMSN, ang. hereditary motor and sensory neuropathies) zwane również chorobami kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT) stanowią niezwykle heterogenną genetycznie (ponad 80 genów) grupę chorób obwodowego układu nerwowego człowieka. Istotą chorób kręgu CMT jest powolnie postępujący zanik mięśni dystalnych kończyn dolnych (podudzia) i górnych (przedramiona). Jak dotąd nie opracowano skutecznej metody leczenia CMT. W pracy przedstawiono obecny stan wiedzy dotyczący kliniki, patogenezy molekularnej i pierwszych prób terapeutycznych w CMT. Omówiono również możliwości wynikające z zastosowania modelu drożdżowego w poszukiwaniach nowych substancji leczniczych, jak i identyfikacji substancji neurotoksycznych.

##plugins.generic.usageStats.downloads##

##plugins.generic.usageStats.noStats##

Pobrania

Opublikowane

2018-12-29