Perspektywy terapii w polineuropatiach genetycznie uwarunkowanych

Autor

  • Andrzej Kochański Zespół Nerwowo Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, Warszawa
  • Dagmara Kabzińska Zespół Nerwowo Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, Warszawa
  • Weronika Rzepnikowska Zespół Nerwowo Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, Warszawa
  • Katarzyna Binięda Zespół Nerwowo Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, Warszawa
  • Artur Kiepura Zespół Nerwowo Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, Warszawa

DOI:

https://doi.org/10.18388/pb.2018_142

Abstrakt

Polineuropatie genetycznie uwarunkowane (HMSN, ang. hereditary motor and sensory neuropathies) zwane również chorobami kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT) stanowią niezwykle heterogenną genetycznie (ponad 80 genów) grupę chorób obwodowego układu nerwowego człowieka. Istotą chorób kręgu CMT jest powolnie postępujący zanik mięśni dystalnych kończyn dolnych (podudzia) i górnych (przedramiona). Jak dotąd nie opracowano skutecznej metody leczenia CMT. W pracy przedstawiono obecny stan wiedzy dotyczący kliniki, patogenezy molekularnej i pierwszych prób terapeutycznych w CMT. Omówiono również możliwości wynikające z zastosowania modelu drożdżowego w poszukiwaniach nowych substancji leczniczych, jak i identyfikacji substancji neurotoksycznych.

Pobrania

Statystyki pobrań niedostępne.

Pobrania

Opublikowane

2018-12-29

Numer

Tom 64 Nr 4 (2018): Numer specjalny poświęcony chorobom rzadkim

Dział

Artykuły

Licencja

Zawartość kwartalnika jest rozpowszechniana na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowe (CC BY 4.0). Uznanie autorstwa — Utwór należy odpowiednio oznaczyć, podać link do licencji i wskazać jeśli zostały dokonane w nim zmiany . Możesz to zrobić w dowolny, rozsądny sposób, o ile nie sugeruje to udzielania przez licencjodawcę poparcia dla Ciebie lub sposobu, w jaki wykorzystujesz ten utwór.

Prawa autorskie do prac © pozostają przy autorach.

Prawa autorskie do czasopisma ©  posiada Polskie Towarzystwo Biochemiczne.