Deficyt cytrynu
DOI:
https://doi.org/10.18388/pb.2021_381Abstrakt
Deficyt cytrynu stanowi wrodzoną chorobę metaboliczną spowodowaną biallelicznymi wariantami molekularnymi w genie SLC25A13 kodującym białko transportowe cytryn. Przebieg kliniczny deficytu cytrynu jest kilkufazowy i wyróżnia się trzy charakterystyczne fenotypy kliniczne i biochemiczne, które są zależne od wieku: cytrulinemię noworodkową, zwaną noworodkową/niemowlęcą cholestazą wewnątrzwątrobową, cytrulinemię u starszych dzieci objawiająca się jako niedobór masy ciała i wzrostu oraz dyslipidemię oraz cytrulinemię dorosłych zwaną cytrulinemią typu 2.
W pracy przedstawiono charakterystykę patogenezy deficytu cytrynu, opis kliniczny i biochemiczny poszczególnych fenotypów, diagnostykę różnicową oraz leczenie deficytu cytrynu.
Pobrania
Pobrania
Opublikowane
Numer
Dział
Licencja
Prawa autorskie (c) 2021 Postępy Biochemii
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Na tych samych warunkach 4.0 Miedzynarodowe.
Zawartość kwartalnika jest rozpowszechniana na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa-Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodowe (CC BY-SA 4.0). Uznanie autorstwa — Utwór należy odpowiednio oznaczyć, podać link do licencji i wskazać jeśli zostały dokonane w nim zmiany . Możesz to zrobić w dowolny, rozsądny sposób, o ile nie sugeruje to udzielania przez licencjodawcę poparcia dla Ciebie lub sposobu, w jaki wykorzystujesz ten utwór. Na tych samych warunkach — Remiksując utwór, przetwarzając go lub tworząc na jego podstawie, należy swoje dzieło rozpowszechniać na tej samej licencji, co oryginał.
Prawa autorskie do prac © pozostają przy autorach.
Prawa autorskie do czasopisma © posiada Polskie Towarzystwo Biochemiczne.
